胱氨酸尿：一种遗传性缺陷引起的肾结石疾病

胱氨酸尿是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾近曲小管和空肠黏膜对某些氨基酸的转运。这种疾病的特征是尿中胱氨酸排出增加，导致肾和膀胱内形成胱氨酸结石。胱氨酸结石占所有肾结石的1%～3%，由尿中胱氨酸过饱和引起。

胱氨酸尿在不同国家和地区的发生率各不相同。例如，在澳大利亚，每4000人中就有1人患有胱氨酸尿；而在瑞典，这一比例为1/10000；在美国为1/15000；在英国为1/20000；在捷克斯洛伐克为1/75000。目前，国内还没有关于胱氨酸尿发病率的报告。值得注意的是，两性之间无差异，但男性患者的症状往往更严重，可能是由于解剖特点使得他们更容易形成肾结石。

一项日本研究发现，千叶县10万名学龄儿童中，胱氨酸尿的发生率为1/920人。实际上，尿沉渣中有胱氨酸结晶的比例为1/16 000人。该研究还发现，胱氨酸尿引起泌尿系结石的发生率在该院及下属医院中占0.64%，共有32例胱氨酸结石病例，其中23例为男性，9例为女性，平均年龄为33岁，平均观察时间为90个月。结石部位主要集中在肾（22例）、输尿管（5例）和肾和输尿管（5例）。21例患者接受了初次治疗手术，11例患者接受了保守治疗。复发率每年约为0.19次，但存在个体差异。如果能够将尿胱氨酸浓度保持在200 mg/L以下，则预后良好。

研究表明，从基因类型的复发率看，Ⅰ/Ⅰ型（3例）的平均复发率为0.03次，Ⅰ/Ⅲ型（2例）的平均复发率为0.15次，Ⅲ/Ⅲ型（9例）的平均复发率为0.22次。从基因类型看严重程度，尿胱氨酸排泄量Ⅰ/Ⅰ型的平均值为358 mg/24h，Ⅲ/Ⅲ型的平均值为545 mg/24h，说明后者比前者更严重。因此，在新生儿期的胱氨酸尿普查判定阳性时，通过基因诊断确定基因类型，可以预测疾病的严重程度并采取相应的预防措施。