3岁女童阴道出血：Van Wyk Grumbach综合征的罕见病例

本文报道了一例3岁女童阴道出血的罕见病例。患儿因发现阴道出血一周而就诊，经查体和辅助检查，初步诊断为阴道出血待查和腹部包块可能为卵巢囊肿。进一步的甲状腺功能检查和骨龄评估显示，患儿存在原发性甲状腺功能减低和明显落后的骨龄。核磁共振扫描发现垂体明显增大，GnRHa激发试验提示性腺轴未启动，同位素扫描显示舌根部异位甲状腺存在。左旋甲状腺素片替代治疗半月后，左侧卵巢囊肿消退，子宫较前缩小；半个月后，右侧卵巢囊肿也消退，甲状腺功能正常范围，超声显示子宫增大较前明显好转，卵巢未见异常。最终诊断为Van Wyk Grumbach综合征。

Van Wyk Grumbach综合征是一种罕见的疾病，多见于青春期前的女孩，特征表现包括长期的原发性甲状腺功能减低、卵巢囊肿、阴道出血或乳房发育等性早熟表现，但骨龄延迟，无阴毛出现。该病的发病机制目前不明，可能与明显升高的TSH激活FSH受体促使性腺增大有关。对于以阴道出血发现卵巢囊肿就诊的患儿，应及时筛查甲状腺功能减低，囊肿可先选择保守处理，及时明确诊断后进行甲状腺素替代治疗，避免不必要的外科手术。