遗传性皮肤病的基因诊断与产前筛查

在皮肤科，常规进行遗传性皮肤病的基因诊断，主要针对色素异常性皮肤病（如白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常）、角化异常性疾病（例如鱼鳞病、掌跖角化病等）、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病。基因诊断的目的在于明确疾病的诊断，并为产前基因诊断服务，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，实现优生优育的目标。