遗传性皮肤病的基因诊断与产前筛查

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在皮肤科,常规进行遗传性皮肤病的基因诊断,主要针对色素异常性皮肤病(如白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常)、角化异常性疾病(例如鱼鳞病、掌跖角化病等)、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病。基因诊断的目的在于明确疾病的诊断,并为产前基因诊断服务,避免患病胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担,实现优生优育的目标。

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