中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症:病因、临床表现与治疗

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中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症(Superficial Siderosis of the Central Nervous System,SS)是一种罕见的疾病,主要由慢性蛛网膜下腔出血引起。这种疾病的特点是中枢神经系统结构表面因含铁血黄素沉积形成的边缘低信号带,可以通过脑部MRI(磁共振成像)在T2像上显示出来。

该疾病的主要临床表现包括进行性感音性耳聋、小脑性共济失调、脊髓病变症状、多发性神经根病的表现、嗅觉丧失和痴呆。其中,耳聋和小脑性共济失调是最常见的症状,几乎所有患者都有听力损害。其他症状如脊髓病变、多发性神经根病、嗅觉丧失和痴呆也可能出现。

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的病因很多,其中最常见的是硬脑(脊)膜病变和肿瘤出血。其他可能的病因包括颈神经根撕脱、假性脑(脊)膜膨出和血管病变。对于大多数患者来说,找到并手术切除出血灶是唯一有效的治疗方法。然而,仅有一半的患者可以找到出血灶,并且成功地施行手术治疗的病例非常少见。

目前,铁鏊合剂如曲恩汀/三亚基四胺/三乙撑四胺(trientine)或去铁敏/去铁草酰胺(desferrioxamine)的治疗方法仍不成功。虽然这些药物可以降低脑脊液中的铁含量,但并不能延缓病情的进展。连续鞘内注射铁鏊合剂可能更有效,但目前还没有病人经此方法治疗的报道。

关于长期预后,患者可能会因为小脑性共济失调和脊髓病变而导致的步态异常而身心俱疲。据统计,约27%的患者在1~37年内发展至卧床不起;约10%的患者发展为重度痴呆。因此,及早诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。

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