精神发育迟滞：病因、诊断与治疗

精神发育迟滞是一种由多种因素引起的智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷的发育障碍性疾病。其定义包括三个方面：智力明显低于正常水平、影响至少两项以下适应能力和发生于18岁以前。对于6岁以前的儿童，通常诊断为“发育迟缓”，而6岁后则可能修订为“精神发育迟滞”。

在临床诊断中，需要对患儿进行认知和适应能力的全面评价。常用的评估工具包括Bayley量表、Gesell量表、韦克斯勒儿童智力量表（WISC）和Vineland社会适应量表等。除了量表外，美国精神协会还对适应性的领域作了更具体的描述，提出包括沟通、自我照顾、居家生活、社交技能、社区生活技能、自我引导、学业、工作、娱乐、健康卫生和安全等方面。

在病因学诊断中，仅不足一半的精神发育迟滞患者能进行病因学诊断。社会经济因素和其他产前、围产期和产后的生物学因素均影响精神发育迟滞的发生。要确定这些因素在疾病发生中各自的贡献以及相互作用是病因学诊断的最大挑战。临床评估、听力和视力评估、遗传学评估、神经影像学检查和代谢分析等都可能有助于确定病因。

精神发育迟滞的治疗原则是早期发现、早期诊断和早期干预。治疗应采用综合措施，包括医学、社会、教育和职业训练等，以帮助患儿的潜力和技能得到发展，成为家庭和社会的有用成员。对于共患的行为问题、精神疾病和躯体疾病，需要及时转诊和治疗。