揭秘白血病的基因秘密：MDS、基因检测与融合基因

基因是生命的基本构建块，编码了特定的功能产物，如蛋白质或RNA分子等。融合基因则是由两个基因或其部分组合而成的新基因，可能会在染色体易位时产生。基因还可能发生突变，导致核酸序列的变化，包括缺失、定点和移框突变等。

在MDS（骨髓增生异常综合征）患者中，约40％～70％的人可以通过肉眼分析检测出染色体核型异常。然而，实际上可能有更多的MDS患者存在染色体和基因异常，这些异常可以通过PCR（聚合酶链式反应）技术等进行检测。这些检测有助于提高MDS的诊断准确性和预后判断。

MDS常见的基因可以分为三大类：一是MDS相关基因表达异常检测，包括TEL、MLL、NUP98、EVI-1、PTEN、survivin和c-FLIPL等相关融合基因；二是MDS相关基因突变检测，包括NRAS、FLT3、JAK2、AML1、KIT和FMS等基因；三是MDS相关基因甲基化水平检测，包括p15、Id4和ZO-1等基因。