揭秘白血病的基因秘密:MDS、基因检测与融合基因

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基因是生命的基本构建块,编码了特定的功能产物,如蛋白质或RNA分子等。融合基因则是由两个基因或其部分组合而成的新基因,可能会在染色体易位时产生。基因还可能发生突变,导致核酸序列的变化,包括缺失、定点和移框突变等。

在MDS(骨髓增生异常综合征)患者中,约40%~70%的人可以通过肉眼分析检测出染色体核型异常。然而,实际上可能有更多的MDS患者存在染色体和基因异常,这些异常可以通过PCR(聚合酶链式反应)技术等进行检测。这些检测有助于提高MDS的诊断准确性和预后判断。

MDS常见的基因可以分为三大类:一是MDS相关基因表达异常检测,包括TEL、MLL、NUP98、EVI-1、PTEN、survivin和c-FLIPL等相关融合基因;二是MDS相关基因突变检测,包括NRAS、FLT3、JAK2、AML1、KIT和FMS等基因;三是MDS相关基因甲基化水平检测,包括p15、Id4和ZO-1等基因。

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