多发性硬化的遗传学特点:环境与基因的共同作用
多发性硬化(MS)是一种复杂的自身免疫性疾病,其病因和发病机制仍在研究中。早期的观点认为MS可能是可遗传的,但具体的遗传方式和环境因素的作用机制仍需进一步阐明。现在,科学家们已经确定遗传因素和环境因素在MS患者的病因学、易患性、发病和疾病进展中均发挥一定的作用。
MS的家族性聚集主要是由于遗传物质的共享,而环境因素则普遍存在并在人群水平上发挥作用。研究表明,一系列因素可能影响MS易感性的传递,包括家庭成员的性别和起病年龄。同时,许多基因和基因区域可能参与MS的发病,且不排除病因学的遗传异质性。MS与HLA的相关性已被基本证实,但遗传异质性和复杂性可能相当明显。
总之,MS的研究需要结合流行病学、遗传学以及环境因素的研究,以揭示其奥秘。无论在儿童期还是成人期,MS均不是一种可传播性疾病。
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擅长: 临床医学博士 复旦大学附属华山医院神经内科 副主任医师 国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟第一届理事会 理事 《中国临床案例成果数据库》学术委员会罕见病专业组 委员 中国医药教育协会神经疑难病多学科诊疗工作委 员会 Brain杂志中文版神经感染和免疫专刊 青年委员 2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院,同年到青海省人民医院神经内科工作。2008年硕博连读毕业于福建医科大学,同年进入复旦大学附属华山医院神经内科工作至今。2010年赴加拿大温哥华UBC大学进行短期MS临床研究培训。 长期工作于临床一线,擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”,专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病,同时进行多发性硬化(MS)的临床及科学研究,对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的心得体会。 主持完成多发性硬化国家自然基金、复旦大学青年骨干基金等共3项基金。曾以第一骨干参与1项中国-加拿大多发性硬化合作课题,并曾参与完成研究生导师的国家自然基金和省级自然基金多项。共发表论文近40篇,第一作者/通讯作者10余篇。 副主编《神经系统脱髓鞘基本须知:我的髓鞘去了哪?》 ;参编《神经系统肿瘤病例析评—华山医院多学科诊疗团队临床病例精粹》 《中枢神经系统肿瘤疑难疾病病例精解》《神经病学电子版》 。 近8年来坚持维护微信公众号“赵桂宪大夫(cactus20150101)”,以免疫性疾病为中心,围绕其对相关疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和预防展开相关的科普。并在微信公众号、视频号(神经内科赵医生)和“中枢神经系统脱髓鞘病变诊断和鉴别诊断直播间”(脑医汇平台),进行神经系统疑难杂症和罕见病科普。 2015年起连续8年好大夫在线获奖,7届“好大夫”,1届“年度好文”。 2020年和2021年 获华山医院北院“公益志愿之星”。曾获东方神经病学会议、全国神经病学年会“优秀论文”。
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