脐带血移植：舒戴综合征合并MDS的新希望

在春节后的第一天，我们为一位7岁男孩进行了脐带血回输手术。这位小朋友被诊断出患有舒戴综合征合并MDS，并在之前接受过化疗。由于细胞数量极低且伴有发热，我们在移植前对其进行了感染清除和状态调整，确保他能顺利接受移植。经过精心筛选，我们为他找到了一份9/10匹配的脐带血，希望他能像我们之前成功治疗的3位舒戴综合征患者一样，细胞顺利植入，移植成功解决问题。

舒戴综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特点包括骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼畸形以及骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）的易感性。该病还可能伴随肝脏疾病、免疫功能不全、肾小管缺陷、胰岛素依赖型糖尿病和精神运动发育迟缓等症状。对于发展为骨髓衰竭或MDS/AML的患者，异基因造血干细胞移植是目前唯一的治愈方法。我们中心已经成功完成3例舒戴综合征的移植手术，包括1例合并重度中性粒细胞减少、1例继发急性髓系白血病和1例合并MDS的患者。所有3例患者均移植成功，并且目前仍在存活中。