BRCA基因突变乳腺癌患者怀孕对预后的影响：研究结果分析

在年轻乳腺癌患者中，携带BRCA1/2基因胚系突变的患者超过5%，这些女性面临更多的生育问题。然而，关于妊娠对伴BRCA基因突变乳腺癌患者预后的影响，相关资料仍然有限。

一项研究纳入了397例伴BRCA基因突变的乳腺癌患者，包括128例孕期诊断为乳腺癌或诊断乳腺癌后妊娠的女性，以及269例未妊娠的患者进行对比。结果显示，妊娠组患者15年生存率为91.5%，而未妊娠组患者15年生存率为88.6%。

2020年发表在《J Clin Oncol》上的一项研究，回顾性分析了1252例BRCA突变患者，195例在乳腺癌后至少妊娠1次。研究结果表明，在妊娠和非妊娠队列间的无疾病进展生存期和总生存期之间无差异，说明妊娠对BRCA1/2基因突变携带者的生存预后无不利影响。

由于乳腺癌易感基因突变携带者有50%的几率将突变传递给后代，相关指南建议BRCA基因突变的育龄患者采用辅助生殖技术（包括植入前遗传诊断）或在妊娠期行产前诊断，以减少将BRCA突变遗传给后代的几率。