致心律失常性右室心肌病室速：病因、症状与治疗

如果你听闻某个身体健康的中年或青年朋友突然倒地而亡，你可能会感到困惑，究竟是什么疾病导致了这种悲剧？遗憾的是，由于大多数中国人不愿接受病理解剖，这些人的死因通常无法确定。然而，根据国外的数据显示，这些平时看似健康但突然死亡的中青年男性中，约有一半是死于致心律失常性右室心肌病（ARVC）引起的室性心动过速（简称室速）或心室颤动（简称室颤）。

ARVC最早由法国的Fontaine医生在1978年发现。该病的主要特征是右室扩大和某些部位的心肌被脂肪或纤维组织所替代。最初，人们认为这是一种先天性发育不良，但后来，世界卫生组织（WHO）在1994年委托国际专家团队对此病进行深入研究，证实ARVC是一种后天逐渐发展的疾病，应被归类为心肌病而非先天性发育不良。然而，直到今天，由于对该病的了解不足，许多医生仍将其称为右室发育不良（ARVD）。

强调名称上的区别非常重要。因为如果是先天性发育不良，那么医生对此也无能为力；但如果是后天发展的疾病，尽管存在先天基因缺陷，但仍有可能通过一些措施来减轻或延缓疾病的进程。实际上，目前已经发现，ARVC是由于细胞桥粒相关的一些基因缺陷引起的。后天的体力劳动、紧张、体育锻炼等也会加速和加重病情的发展，因此，男性发病率明显高于女性，喜爱运动的人（特别是运动员）或长期从事重体力劳动的人更容易患病。首次发病的时间因人而异，大多数在20-40岁之间发作，但也有儿童和老年人发病的案例。

ARVC的发生率介于万分之2到44之间，这种差异主要反映了不同地区医生对此病的认识水平。也就是说，如果医生缺乏对该病的了解，就容易导致误诊或漏诊，特别是对于早、中期的患者。研究表明，大约20%的ARVC患者可能发生猝死。目前，诊断该病主要依靠超声、核磁、心电图、右室造影以及心肌活检。典型的晚期患者相对容易诊断，但早、中期患者往往因为右室病变不严重而被漏诊或误诊。

如果你有突然发生心跳很快甚至晕倒的情况，应该立即拨打急救电话或前往医院急诊，尽量争取在发病时描记心电图，这对于判断是否是ARVC室速至关重要。如果医生告知你是右室的非流出道室速（有些医生会称之为右室流入道室速），那么很有可能你患有ARVC室速。当然，也有一部分ARVC患者可能有流出道室速。需要特别指出的是，虽然此病被称为致心律失常性心肌病，但并非所有患者都会出现室速，有相当一部分只有室性早搏，特别是在早期阶段，也有一些患者终身都不会发作心律失常。另一方面，有些患者的心肌病变可能波及左室，这种情况就比较严重了。

在治疗方面，右室心肌病主要有两方面的影响。首先是引起室速、室颤，表现为心慌、晕倒甚至死亡，这是此病最重要也是最危险的症状。其次是导致右心功能不全，这种情况既少见，症状也不严重。因此，临床治疗首先是防止因室速或室颤导致死亡。对于室速时心率较快或曾经晕倒过的患者，比较可靠的治疗手段是安装一个自动除颤器（ICD）。然而，这种疗法费用较高，且安装后可能带来一些并发症和副作用。因此，有些学者尝试采用导管消融的方法来治疗此病。虽然理论上有可能将ARVC的室速病灶消除，但实际上很难做到。主要是手术本身风险较大，特别是中晚期患者，由于右室本身已经有病变、扩大、而且局部变得薄而脆弱，手术可能导致心脏破裂而死亡。另外，一次手术难以把所有的病灶都诱发出来，或者虽然找出来了但因为太多、太深而难以一次彻底消除，有可能需要2次甚至更多次手术。还有一种可能就是手术之后病灶继续发展，又出现新的别的位置的室速。尽管有这些困难，由于此病是临床上最危险的心脏病之一，而且患者往往比较年轻，所以，仍然激励了一些医生对它进行研究。

在手术之后，仍然建议患者长期服用倍他洛克，必要时服用血管扩张剂、ACEI甚至利尿剂；尽量避免重体力劳动和体育锻炼，调整心理状态以避免过度紧张等精神刺激，以延缓疾病的发展；定期复查（超声心动图、心电图），一般至少一年一次；对于早期ARVC，如果当地医生经验不足难以判断，可以考虑心内电生理检查乃至活检。