血友病：遗传规律、分类与特点

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要特征是活性凝血活酶生成障碍，导致凝血时间延长和终身有轻微创伤后出血倾向。该疾病分为A、B两型，分别由凝血因子VIII和因子IX的缺乏引起。血友病A占85%，血友病B占15%～20%。治疗方法相似，通常采用替代疗法。

血友病A（血友病甲）是X染色体连锁隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。出血是其主要症状，程度可分为重型、中间型、轻型和亚临床型。血友病B（血友病乙）同样是X染色体连锁隐性遗传疾病，发病数量较血友病A少，占血友病的15%。本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病C（血友病丙）是一种罕见的血友病，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血。

血友病的遗传规律主要涉及F8和F9基因的突变，这两个基因都位于X染色体上。男性只有1条X染色体，只有1个F8和1个F9基因，因此主要影响男性。女性有2条X染色体，一个突变的基因（隐性基因），一个正常的基因（显性基因），所以女性致病基因携带者，一般不会患血友病（除非遗传到2个隐性基因）。