血友病:遗传规律、分类与特点

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血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要特征是活性凝血活酶生成障碍,导致凝血时间延长和终身有轻微创伤后出血倾向。该疾病分为A、B两型,分别由凝血因子VIII和因子IX的缺乏引起。血友病A占85%,血友病B占15%~20%。治疗方法相似,通常采用替代疗法。

血友病A(血友病甲)是X染色体连锁隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。出血是其主要症状,程度可分为重型、中间型、轻型和亚临床型。血友病B(血友病乙)同样是X染色体连锁隐性遗传疾病,发病数量较血友病A少,占血友病的15%。本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病C(血友病丙)是一种罕见的血友病,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血。

血友病的遗传规律主要涉及F8和F9基因的突变,这两个基因都位于X染色体上。男性只有1条X染色体,只有1个F8和1个F9基因,因此主要影响男性。女性有2条X染色体,一个突变的基因(隐性基因),一个正常的基因(显性基因),所以女性致病基因携带者,一般不会患血友病(除非遗传到2个隐性基因)。

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