Koselugo（司美替尼）：治疗1型神经纤维瘤病的特许药物应用

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中，神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大，可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加，严重影响患者的生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。

司美替尼（Koselugo）是一种激酶抑制剂，已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2，每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异，分别为34626元/瓶（10mg/粒，60粒/瓶）和86562元/瓶（25mg/粒，60粒/瓶）。

在使用司美替尼之前，需要收集患儿的所有临床材料，包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意，司美替尼的使用应在医生的指导下进行，以确保安全和有效性。