上皮样肉瘤:罕见肿瘤的治疗挑战与进展

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上皮样肉瘤(ES)是一种罕见的软组织肉瘤,1970年首次被描述。它通常发生在20-40岁的成年人中,男性比女性更容易患病。ES有两种亚型:远端型和近端型,分别在年轻人和稍老一些的人群中多见。尽管ES的发病率不高,但治疗有效率仍然是一个挑战。

ES的症状包括无痛、生长缓慢的结节,可能伴有溃疡和出血。由于其多样化的形态和症状,ES的诊断常常被延误。手术、化疗、放疗和靶向治疗都是可能的治疗选项,但选择哪种治疗方法取决于多种因素,包括肿瘤的大小、位置和是否有转移。

手术是首选的治疗方法,目的是完全切除肿瘤。然而,ES的复发风险很高,尤其是如果手术切缘阳性。化疗和放疗可以用作辅助治疗手段,但其效果尚未得到充分证实。靶向治疗是最近的发展,tazemetostat是一种被批准用于治疗ES的EZH2抑制剂,显示出一定的疗效。

ES的预后不佳,5年总体存活率从25%到70%不等。转移性扩散是常见的,30%到75%的患者在最初的肿瘤诊断五年后发现了转移。因此,早期诊断和积极治疗至关重要。

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