先天性神经母细胞瘤:发病率、预后和风险因素

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神经母细胞瘤是儿童肿瘤中的一种,占据了7-8%的比例,且病死率较高,约15%的儿童因肿瘤死亡。男婴的患病率高于女婴,而白人婴儿的发病率则是最高的,相比之下,黑人、亚洲裔、西班牙裔或美国印第安人群体的发病率较低。

在先天性神经母细胞瘤中,大约20%的病例是在产前诊断的,16%是在出生后一个月内诊断的。对于12个月以下的婴儿,神经母细胞瘤的诊断通常有良好的预后,5年总体生存率接近90%。

目前,关于神经母细胞瘤的环境和遗传诱发危险因素的研究是一个热门领域。除了胎儿先天性畸形会增加神经母细胞瘤的发病风险外,尚未发现任何特定的环境危险因素与神经母细胞瘤的发展有关。然而,有研究表明,母体足够的叶酸摄入可以将神经母细胞瘤的发展风险降低60%。从遗传学的角度来看,仅有1%到2%的神经母细胞瘤是家族性的,绝大多数病例具有潜在的基因异常,这与约50%的病例中发现的散发性染色体异常有关。

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