中枢性性早熟的诊断与治疗共识(2015) - 一篇详细

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中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)是一种常见的儿科内分泌疾病,影响了约1/5 000~1/10 000的儿童。该疾病的特点是由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能提前启动而导致女孩8岁前、男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现。CPP的诊断和治疗日益引起人们的重视,特别是在青春期发育开始的年龄逐渐提前的背景下。

CPP的诊断需要满足以下标准:第二性征提前出现;线性生长加速;骨龄超前;性腺增大;HPGA功能启动,血清促性腺激素及性激素达青春期水平。对于临床诊断过程中的问题,如性早熟的年龄界定、性发育的顺序及进程、生长加速、性腺发育评估以及正确评估HPGA功能是否启动等,需要进行深入的探讨和分析。

在进行病因诊断时,应区分特发性CPP和继发性CPP(继发于中枢神经系统异常、继发于外周性性早熟)。头颅影像学检查是排除神经系统异常的重要手段,特别是对于年龄小于6岁的CPP女孩以及所有男性性早熟患儿。同时,还应注意排除其他继发性疾病的可能性,如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、家族性男性限性性早熟和原发性甲状腺功能减低症等。

CPP的鉴别诊断也非常重要,需要与外周性性早熟及不完全性性早熟进行区分。女孩CPP尤其需要与单纯乳房早发育进行鉴别。单纯乳房早发育是一种良性、自限性过程,但有约15%左右的患儿可能会发展成CPP,因此需要密切追踪检查。

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