马凡氏综合征：症状、诊断标准与治疗

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，发病率约为1/3000-5000。70%的患者有家族史，而30%的患者则是自发基因突变。这种疾病会导致多种症状，包括手指呈蜘蛛样、四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯等骨骼异常；高度近视等晶状体病变；主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全等心血管改变；以及肺部、硬腭等发育异常。其中，主动脉夹层是导致患者猝死的主要原因。

医生可以通过患者的家族病史、症状体征和辅助检查来确诊马凡氏综合征。1986年第七届人类遗传学国际大会上建立了现代的诊断标准，并在1988年第一次国际马凡氏综合征专题讨论会上明确规定。1996年，de Paepe A对这些标准进行了修正，被视为统一标准。该标准涵盖了骨骼系统、眼睛系统、心血管系统、肺系统、皮肤和体包膜、硬脑（脊）膜以及家族或遗传史等多个方面。

如果患者没有家族或遗传史，至少需要有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检测出一个已知的马凡氏综合征基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。对于特定病例的家属，在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。