软组织透明细胞肉瘤：病因、症状、治疗及预后

软组织透明细胞肉瘤是一种常见的恶性肿瘤，多发于肢体深部软组织，尤其是肌腱和腱鞘周围。青少年和年轻成人是高发人群。研究表明，超过90%的患者肿瘤中存在12号和22号染色体的易位（t(12;22)(q13;q12)），但这种易位与患者的预后无关。

大多数病例的病变发生在四肢，约40%的患者出现在手足部位，肿瘤通常位于深部，很少影响皮肤和皮下组织。胃肠道的患者通常会累及小肠。肿瘤生长缓慢，半数的患者可能会出现疼痛和触痛。淋巴结转移是常见的现象，约半数的患者会受到影响。

由于该病对化疗反应不佳，手术切除是主要的治疗方法。对于边界阳性的患者，可以考虑放疗。对于进展期的患者，sorefenib或sunitinib可能是有效的治疗选择。对于BRAF突变型透明细胞肉瘤，使用威罗菲尼vemurafenib也显示出良好的效果。化疗方案通常包括阿霉素、铂类和异环磷酰胺等药物。局部病灶内注射干扰素alpha也被报道为有效的治疗方法。

总体而言，软组织透明细胞肉瘤的预后与腺泡状软组织肉瘤相似。5年、10年和20年的生存率分别为67%、33%和10%左右。