软组织透明细胞肉瘤:病因、症状、治疗及预后

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软组织透明细胞肉瘤是一种常见的恶性肿瘤,多发于肢体深部软组织,尤其是肌腱和腱鞘周围。青少年和年轻成人是高发人群。研究表明,超过90%的患者肿瘤中存在12号和22号染色体的易位(t(12;22)(q13;q12)),但这种易位与患者的预后无关。

大多数病例的病变发生在四肢,约40%的患者出现在手足部位,肿瘤通常位于深部,很少影响皮肤和皮下组织。胃肠道的患者通常会累及小肠。肿瘤生长缓慢,半数的患者可能会出现疼痛和触痛。淋巴结转移是常见的现象,约半数的患者会受到影响。

由于该病对化疗反应不佳,手术切除是主要的治疗方法。对于边界阳性的患者,可以考虑放疗。对于进展期的患者,sorefenib或sunitinib可能是有效的治疗选择。对于BRAF突变型透明细胞肉瘤,使用威罗菲尼vemurafenib也显示出良好的效果。化疗方案通常包括阿霉素、铂类和异环磷酰胺等药物。局部病灶内注射干扰素alpha也被报道为有效的治疗方法。

总体而言,软组织透明细胞肉瘤的预后与腺泡状软组织肉瘤相似。5年、10年和20年的生存率分别为67%、33%和10%左右。

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