肝豆状核变性并发急性溶血及暴发性肝衰竭的临床案例分析

本文报告了一例肝豆状核变性并发急性溶血及暴发性肝衰竭的临床案例。患者为18岁女性，曾有反复肝功能异常3年。入院时，体检显示巩膜轻度黄染，角膜KF环阳性，肝肋下0.5 cm，质中，脾未触及，腹水征阴性，神经系统检查无异常。实验室检查显示血清丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、血清胆红素、白蛋白等指标异常，血清铜蓝蛋白水平升高。入院第5天，患者出现寒战、高热、黄疸、全身皮肤瘀点瘀斑及中等量腹水，肝脏明显缩小，并有肝性脑病表现，血红蛋白降至56 g/L，外周血网织红细胞8%。复查肝功能显示各项指标进一步恶化，凝血酶原活动度<20%，Coomb试验阴性。最终诊断为肝豆状核变性并发急性溶血及暴发性肝衰竭。经过人工支持治疗和青霉胺、泰特等药物治疗2个月，患者肝功能恢复正常，碱性磷酸酶活性升至86 U/L，随访近一年，患者肝功能和碱性磷酸酶活性一直保持正常。

肝豆状核变性并发急性溶血及暴发性肝衰竭的机制是由于过量铜损伤肝细胞线粒体，引起肝细胞坏死，大量游离铜从肝细胞快速释放，并通过它的氧化作用改变红细胞膜的稳定性引起急性溶血。另外，在出现暴发性肝衰竭时，患者的碱性磷酸酶活性异常降低，这可能是由于血中游离铜与锌竞争结合碱性磷酸酶而使其失活。在暴发性肝衰竭中，血清碱性磷酸酶活性异常降低有助于肝豆状核变性的诊断。