先天畸形与儿童肾病综合征：了解Pierson、Drash、Frasier、Galloway-Mowat和Roos综合征

先天畸形与儿童肾病综合征是多种遗传疾病的共同特征。其中，Pierson综合征主要表现为先天性肾病综合征和对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变；Drash综合征则以先天性肾病综合征、常并发Wilms瘤和男性假两性畸形为特点；Frasier综合征的肾病综合征常在2—6岁起病，到青春期发展到终末期肾病，并伴有男性假两性畸形和性腺肿瘤；Galloway-Mowat综合征和Roos综合征也以先天性肾病综合征为主要特征，前者典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝沉积，后者则表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞，肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。这些综合征还可能伴有其他畸形，如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。