Doose综合征:癫痫伴肌阵挛-站立不能发作的特点与治疗
Doose综合征,也被称为癫痫伴肌阵挛-站立不能发作,是一种由遗传因素引发的癫痫综合征。该病症最早由Doose等人在1970年报道,约占9岁以下儿童癫痫的1%~2%。其中,50%的患者有热性惊厥家族史。
【临床表现】
Doose综合征通常在5岁以内发病,高峰期为2-5岁。24%的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩是主要受影响群体(73.5%)。主要发作形式包括肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要影响双侧上肢及肩部,并可能伴随不同程度的点头或跌倒。站立不能是由失张力发作引起的。两种发作形式同时出现时,患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失也可能出现。部分患者还可能表现出不典型失神及全身强直一阵挛性发作、轴肌强直性发作等症状。
【脑电图特征】
在Doose综合征的早期阶段,背景脑电图可能正常。随后,顶区为主的4~7Hz的θ节律、间歇期爆发性2-3Hz全部性棘慢波、多棘慢波等特征会出现。肌阵挛发作时,脑电图表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波短暂爆发;而在肌阵挛一站立不能发作时,脑电图则显示不规则、无节律的棘慢波活动(肌阵挛)突然转为高波幅慢波活动(失张力)。左右侧交替的棘慢波也可能出现,但很少有恒定的限局性放电。在持续状态时,脑电图会显示不规则的多形性超同步化活动,有时类似于高峰节律紊乱。神经影像学及其他实验室检查通常正常,表明这不是器质性病变引起的(不同于LGS)。
【治疗和预后】
治疗Doose综合征主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。预后情况不确定。有些患儿起病时有多种形式发作,各种抗癫痫药物均不能控制,但以后病情进行性改善,50~89%的病例癫痫发作在3年内逐渐缓解。半数患者最终缓解,预后良好。多数患者智力正常或接近正常。然而,也有些病人发作始终难以控制,并出现认知行为损害。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。