Doose综合征：癫痫伴肌阵挛-站立不能发作的特点与治疗

Doose综合征，也被称为癫痫伴肌阵挛-站立不能发作，是一种由遗传因素引发的癫痫综合征。该病症最早由Doose等人在1970年报道，约占9岁以下儿童癫痫的1％～2％。其中，50%的患者有热性惊厥家族史。

【临床表现】

Doose综合征通常在5岁以内发病，高峰期为2-5岁。24％的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩是主要受影响群体（73．5％）。主要发作形式包括肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要影响双侧上肢及肩部，并可能伴随不同程度的点头或跌倒。站立不能是由失张力发作引起的。两种发作形式同时出现时，患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失也可能出现。部分患者还可能表现出不典型失神及全身强直一阵挛性发作、轴肌强直性发作等症状。

【脑电图特征】

在Doose综合征的早期阶段，背景脑电图可能正常。随后，顶区为主的4～7Hz的θ节律、间歇期爆发性2-3Hz全部性棘慢波、多棘慢波等特征会出现。肌阵挛发作时，脑电图表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波短暂爆发；而在肌阵挛一站立不能发作时，脑电图则显示不规则、无节律的棘慢波活动（肌阵挛）突然转为高波幅慢波活动（失张力）。左右侧交替的棘慢波也可能出现，但很少有恒定的限局性放电。在持续状态时，脑电图会显示不规则的多形性超同步化活动，有时类似于高峰节律紊乱。神经影像学及其他实验室检查通常正常，表明这不是器质性病变引起的（不同于LGS）。

【治疗和预后】

治疗Doose综合征主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。预后情况不确定。有些患儿起病时有多种形式发作，各种抗癫痫药物均不能控制，但以后病情进行性改善，50~89%的病例癫痫发作在3年内逐渐缓解。半数患者最终缓解，预后良好。多数患者智力正常或接近正常。然而，也有些病人发作始终难以控制，并出现认知行为损害。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。