牵牛花综合征:一种罕见的先天性视神经缺损

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牵牛花综合征是一种特殊类型的视神经缺损,属于先天发育异常。其名称来源于眼底形态的特点,类似于一朵盛开的牵牛花。这种疾病通常只影响一只眼睛,并且可能伴随着多种并发症,包括视网膜脱离、永存原始玻璃体增生症、先天性白内障、小眼球、视网膜脉络膜缺损,以及中枢神经系统和颅面部异常等。

目前还没有明确的遗传学特征发现,发病机制也尚不清楚。临床表现主要包括视力下降、斜视、小眼球、眼球震颤等症状。眼底检查可以观察到视盘的异常扩大,周围呈粉红色,且存在漏斗型深凹陷和灰白色或灰黑色凸起环。视网膜脱离是最常见的并发症,发生率约为30%。

在没有其他并发症的情况下,牵牛花综合征通常不需要特殊治疗。然而,如果发生视网膜脱离,可以考虑进行玻璃体切除手术治疗。

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