11β-羟化酶缺乏症：性发育异常的常见原因

11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）是一种先天性肾上腺皮质增生的疾病，占所有患者的5%~8%。这种疾病是由CYP11B1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要临床表现包括性发育异常和高血压等症状。新生儿的发病率约为1/10万，而在近亲婚配的后代中，发病率可能高达1/5000~1/7000活产儿。

该疾病的临床表现分为经典型和轻型两种。经典型患者通常表现为高血压、皮肤色素沉着、男性化和生长加速等症状。轻型患者则可能在青春期前后或成年期出现雄激素增多的症状，但通常不会出现高血压。

诊断11β-羟化酶缺乏症需要结合临床表现和激素水平检测。基因检查对于遗传学确诊和分类非常重要，也是产前诊断的必要步骤。治疗措施包括糖皮质激素替代治疗、降压治疗和外生殖器整形等。

11β-羟化酶缺乏症的发病机理主要涉及CYP11B1酶的特性和基因突变。该疾病的遗传咨询应按照常染色体隐性遗传方式进行，患者的父母和同胞的风险评估也非常重要。