范可尼综合征:病因、临床表现和治疗方法
范可尼综合征是一种由于多种病因引起的近端肾小管再吸收功能障碍的疾病。这种疾病会导致尿中大量丢失葡萄糖、氨基酸、磷酸盐和重碳酸盐等物质,进而引发酸中毒、电解质紊乱(如低血钾、低血钠、低血磷)、佝偻病以及生长发育落后等问题。
该疾病可以分为原发性和继发性两种类型。原发性范可尼综合征与遗传有关,通常在婴儿或生后一年内出现症状;而继发性范可尼综合征则是由广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病引起的,例如胱氨酸病、眼—脑—肾营养不良、肝豆状核变性、糖原病、遗传性果糖不耐受症、多发性骨髓瘤、肾病综合征、移植肾和中毒(如重金属、过期四环素、氨基糖甙类抗生素和VitD中毒)等。
临床上,范可尼综合征的表现包括近端肾小管性酸中毒、佝偻病和生长发育迟缓、烦渴、多饮、多尿和脱水、全氨基酸尿、尿糖阳性、电解质紊乱以及轻—中度肾小管性蛋白尿等。对于遗传性范可尼综合征,目前尚无根治方法,主要采取对症治疗。治疗措施包括纠正酸中毒、治疗佝偻病和低磷酸盐血症、对病因进行治疗等。对于出现肾功能衰竭的患者,可能需要进行透析或肾移植。
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