小细胞贫血与地中海贫血：基因筛查的重要性

地中海贫血（地贫），也被称为小细胞贫血，是一种遗传性慢性溶血性疾病。这种疾病是由于珠蛋白基因突变或缺失导致的，进而引起珠蛋白链合成减少或完全缺失。该疾病广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南亚。我国的广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南方地区是地贫高发区。

根据临床表现，地贫可以分为重型地贫和非输血依赖型地贫（NTDT）。NTDT是指一组不需要输血或者仅在特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫（α-地贫携带者、轻型β-地贫、HbC/β-地贫）、偶尔需要输血的地贫（缺失型HbH病、轻度异常血红蛋白E/β-地贫）、需要间歇性输血的地贫（非缺失型HbH病、中间型β-地贫、中度异常血红蛋白E/β-地贫）。

对于小细胞贫血患者，进行地贫基因筛查是非常重要的。通过基因筛查，可以及早发现地贫基因携带者，采取相应的预防和治疗措施，避免疾病的进一步发展。