先天性甲状腺功能减退症：病因、诊断与治疗

先天性甲状腺功能减退症是指在出生时就存在的甲状腺功能低下。这种情况在碘缺乏地区被称为地方性克丁病，而在非缺碘地区则被称为散发性克丁病。散发性克丁病的发病率约为新生儿的1/5000~1/10000。

该疾病的病因主要包括甲状腺发育不良（约占70%）、甲状腺激素生成障碍（约占20%）、脑垂体功能减退（约占5%）以及其他原因。先天性甲状腺功能减退症对婴儿的脑和智力发育有着重要影响，特别是在胎儿期和2~3岁阶段。延误治疗可能会降低婴儿最终的智商（IO值）。因此，早期诊断和治疗至关重要。

临床症状和体征对早期诊断的帮助有限，仅有5%的病例可以通过这些方法确诊。早期表现可能包括高胆红素血症延长7天以上、声音嘶哑、腹部膨出、后囟较大、巨舌症和甲肿等。血甲状腺激素检查是诊断的主要依据。新生儿甲状腺筛查（TSH）是早期发现先天性甲状腺功能减退症的重要手段，最佳筛查时间是产后3~5天。

治疗的关键在于尽早开始，并且要足量补充甲状腺激素（10~15微克/kg），以使T4（FT4）水平尽快恢复正常。在开始甲状腺激素治疗后，应进一步进行病因的诊断。预后取决于甲状腺激素治疗的开始时间，出生后数日内开始治疗的婴儿可以和正常婴儿一样生长发育，智力不受影响。