Segawa病：多巴胺反应性肌张力障碍的诊断与治疗

Segawa病，也被称为多巴胺反应性肌张力障碍（DRD），是一种罕见的神经系统疾病，占所有肌张力障碍患者的5-10%。它通常在儿童早期发病，表现为昼夜波动性肌张力障碍和帕金森综合征。小剂量多巴胺制剂治疗可以获得快速持久的治疗效果。

Segawa病的发病机制主要与三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH-1）基因突变有关。这种基因突变会导致GCH-1活性降低，影响四氢生物蝶呤的合成，进而引起多巴胺合成障碍和肌张力障碍等症状。

Segawa病的主要临床表现包括姿势性肌张力障碍、手足徐动、挤眉弄眼、耸肩、颈部痉挛等不自主运动，以及类似帕金森综合征的症状，如震颤、僵直、运动迟缓等。患者也可能出现脊柱畸形等并发症。

诊断Segawa病的最有用方法是对小剂量左旋多巴试验的显著阳性反应。代谢检查和基因突变检测也可以帮助诊断。治疗主要依赖于小剂量多巴胺制剂，早期诊断和治疗可以迅速、持久地改善症状。