探索常见的矮小症类型及其特点
矮小症是指个体的身高低于同龄、同性别的正常范围。这种情况可能由多种原因引起,包括遗传、内分泌失调、营养不良等。以下是几种常见的矮小症类型及其特点。
特发性矮小症
特发性矮小症是指在没有明确原因的情况下出现的身材矮小。它可以分为家族遗传性矮小、正常变异性矮小和体质性生长青春期延迟等类型。特点包括:出生时身高和体重正常,身材匀称;无慢性器质性疾病;无明显、严重的心理或情感障碍;摄食正常;染色体检查正常;骨龄正常;生长速率稍慢或正常;生长激素激发检查显示生长激素分泌正常。
小于胎龄儿(SGA)
小于胎龄儿是指出生体重或身长明显小于同胎龄正常小儿。SGA的儿童在生后会出现自发的追赶生长,通常在2岁能赶上正常的同龄小儿。但是,约有10%的SGA在儿童和成年后身高仍明显矮小。SGA的小儿如果在3岁以后仍有持续性身材矮小,则最终可能会出现矮小症状。对于这些孩子,生长激素治疗可以在早期帮助他们实现追赶生长,并在儿童期维持正常生长,达到正常成人身高。
中枢性性早熟所致的矮小
中枢性性早熟是指女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象。这种情况可能会导致身高增长加速和骨成熟加快,进而影响患者的成人身高。控制性早熟的药物可以抑制性早熟患者的性发育进展,减缓骨龄的成熟速度,从而为患者提供更多的生长空间。对于同时患有性早熟和矮小症的患者,联合使用这种药物和生长激素可能会有效提高预测成人身高。
先天性卵巢发育不全所致的矮小
先天性卵巢发育不全是一种常见的遗传性疾病,导致95%~100%的患者出现身材矮小。这种情况在青春前期是唯一的临床表现,容易被漏诊或误诊。因此,对于身高较矮的女孩,应常规进行染色体核型分析。FDA已批准生长激素用于先天性卵巢发育不全所致的矮小的治疗,早期治疗可以显著提高患者的成人身高。
Prade r-Willi 综合征
Prade r-Willi 综合征是一种罕见的遗传性疾病,特点包括身材矮小、伴有重度肥胖、肌张力低和性腺发育不良。FDA已批准生长激素用于Prade r-Willi 综合征所致的矮小的治疗,同时建议通过饮食和运动控制体重。