中青年早发型帕金森病:特点、治疗和预后
帕金森病是一种影响中枢神经系统的退行性疾病,早发型帕金森病指的是在21岁到40岁之间发病的帕金森病,或者21岁到49岁发病的帕金森病。这种类型的帕金森病与典型的晚发型帕金森病有显著的差异,表现出独特的运动和非运动症状特征。由于早发型帕金森病影响的是正处于人生黄金时期的患者,因此常常对他们的家庭、社会和职业生活产生深远影响。
一般认为,早发型帕金森病占所有帕金森病患者的5-10%。有国外研究将帕金森病患者分为早发型PD(发病年龄≤49)、中间年龄发病PD(发病年龄介于50岁-69岁)和晚发型PD(发病年龄≥70岁)等三组。其中,中间年龄发病的PD占51%,晚发型PD占39%,早发型PD占10%。
早发型PD的临床特征与晚发型PD不同。早发型PD中有阳性家族史的更多,存在GBA、LRRK2或PRKN等基因突变的比例高于晚发型PD。早发型帕金森病的进展速度通常比晚发型帕金森病更慢,生存期更长。早发型帕金森病发生冻结步态FOG的风险低于晚发型帕金森病。最常见的非运动症状是抑郁(23.7%)和失眠(22.9%)。
对于早发型PD,多巴胺受体激动剂是最常用的初始药物,其次是抗胆碱能药、左旋多巴类药物和其他抗帕金森病药物。随着疾病的进展,每日左旋多巴等效剂量在病程中逐渐增加。早发型帕金森病对多巴胺能药物的需求低于晚发型帕金森病。
长期随访研究发现,对于早发型PD植入脑起搏器,术后疗效持续而稳定。DBS术后7年,早发型PD患者仍有持续改善,表现为UPDRS第二和第三部分评分明显改善。DBS术后7年仍可显著降低左旋多巴等效剂量。然而,早发型PD植入脑起搏器术后发生短暂性异动症的比例较高,达到47.1%;另有11.8%的比例发生多巴胺失调综合征。
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