遗传性结直肠癌:了解家族性肿瘤的重要性

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在这个充满未知的世界中,遗传性结直肠癌是一个引人关注的话题。随着科技的进步和诊断技术的提高,越来越多的人被诊断出患有这种疾病。2012年,全球约有136万人确诊为结直肠癌,其中18.6%是中国人。这个数字让我们不禁思考:为什么这些年轻人会患上这种疾病?

研究表明,35-40岁之间的结直肠癌发病率近年来有明显的增加趋势。这些年轻人的肿瘤通常表现为多发的肿瘤,甚至合并大量的息肉或肿瘤治疗后会发生第2、3、4……等肿瘤,且有家族聚集倾向。家族成员中往往会有其他人存在肿瘤。这些发现表明,遗传因素可能在肿瘤的发生过程中起着重要作用。

虽然大多数的结直肠癌是散发性结直肠癌,但遗传性结直肠癌仍然占据一定比例。其中包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)等类型。这些病变中最为典型的为林奇(Lynch)综合征。然而,除了这些已知的遗传相关的结直肠癌外,还有很多有明显的家族聚集性,但未能发现明确的致病基因或机理的病例,这些可能需要进一步的研究去证实。

鉴于结直肠癌的家族遗传倾向,建议家族中具有肿瘤的病人定期进行胃肠镜检查。虽然目前尚无明确的预防肿瘤发生的手段,但定期的复查可以帮助早期发现和治疗,提高生存率。

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