黏多糖贮积症IIIB型:兄妹两人智力及运动倒退的罕见病例
黏多糖贮积症IIIB型是一种罕见的遗传代谢病,主要影响神经系统和骨骼。近日,两名兄妹因进行性智力及运动倒退就诊,经全基因外显子测序确诊为该病。兄长9岁,妹妹8岁,均在6岁后出现智力和运动功能的倒退。兄长从仅能表达简单短语、会写简单字,到完全丧失语言能力,不能下蹲,双手抓握能力差。妹妹则从注意力不集中、多动、说话不清晰,到只能说单词,语言表达和理解能力明显衰退。两名患儿的智力测验结果均显示重度智力低下,影像学检查也发现大脑半球发育不良和轻度脑萎缩样改变。目前,该病尚无特效治疗方法,主要采取对症支持治疗和康复训练。
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李冬雪
安徽省立医院 神经外科
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擅长: 精准微创治疗脑膜瘤、听神经瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、神经鞘瘤、颅内外沟通性肿瘤等复杂颅底(如鞍区、桥小脑角区、海绵窦区、颈静脉孔区、枕骨大孔区、岩斜区等)及脑干脑深部肿瘤(胶质瘤等),同时掌握颅底相关血管及神经的核心修复技术,并同步开展烟雾病多因素联合搭桥和颈动脉狭窄内膜剥脱术。颅脑损伤,脑血管疾病,脑积水,三叉神经痛,面肌痉挛,脊柱脊髓疾病,中枢神经系统感染等神经外科常见疾病的诊治。
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解东成
航空总医院 神经外科
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杨林
济南市长清区人民医院 神经外科
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郑志明
山东省立医院 神经外科
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