黏多糖贮积症IIIB型：兄妹两人智力及运动倒退的罕见病例

黏多糖贮积症IIIB型是一种罕见的遗传代谢病，主要影响神经系统和骨骼。近日，两名兄妹因进行性智力及运动倒退就诊，经全基因外显子测序确诊为该病。兄长9岁，妹妹8岁，均在6岁后出现智力和运动功能的倒退。兄长从仅能表达简单短语、会写简单字，到完全丧失语言能力，不能下蹲，双手抓握能力差。妹妹则从注意力不集中、多动、说话不清晰，到只能说单词，语言表达和理解能力明显衰退。两名患儿的智力测验结果均显示重度智力低下，影像学检查也发现大脑半球发育不良和轻度脑萎缩样改变。目前，该病尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗和康复训练。