罕见遗传病努南综合征导致孕妇耳聋，胎儿也受影响

在北京的一家妇产医院，32岁的陈女士因早孕来就诊。与其他孕妇不同的是，陈女士是一位先天耳聋的患者，整个看诊过程中只能通过手势和母亲交流。医生为她进行了早孕检查，并预约了产前诊断中心的耳聋遗传咨询门诊。

经过检测，医生们发现陈女士的耳聋病因是罕见的努南综合征，这种病的发病率约为1/1000-1/2000，主要表现为身材矮小、先天性心脏病、神经系统异常和听力受损等。陈女士的病症是听力受损及轻度智力障碍，身材也偏矮小，但除此之外没有其他显著的表型，因此以往一直没有得到明确的诊断。

努南综合征是常染色体显性遗传病，意味着陈女士这次怀孕，宝宝有50%的概率将被遗传。医生详细地跟陈女士和家属谈了产前诊断的必要性，并为其进行了羊水穿刺检查。结果显示胎儿遗传了妈妈的努南综合征，超声检查也发现了符合该病症的表现。最终，陈女士及家属选择终止妊娠。

在入院期间，医护人员高度重视和关心陈女士，针对她的情况进行了全面的评估并制定了详细的预案。由于陈女士丧失了语言功能，医护人员想出了一个好办法，通过“笔谈”来与她交流，准确掌握她的需求，顺利地克服了交流的障碍。产房里，护士长和助产士们给予了陈女士加倍的陪伴与照顾，使得她很快恢复了健康。

这起案例提醒我们，疾病不仅给患者身体上带来伤害，心理也会受到创伤。作为医者，我们需要在患者最需要我们的时候，除了医治，更重要的就是关怀。我们将用精湛的技术、温馨的服务和有温度的人文关怀给孕妈妈们送去温暖，为她们的健康保驾护航。