多囊肾病：了解遗传性肾脏疾病的流行病学、临床表现和治疗方法

多囊肾病（PKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，影响着全球大约1/400至1/1000的人口。这种疾病主要由16号染色体上的PKD1基因或4号染色体上的PKD2基因突变引起。PKD1突变占据了大约85%的病例，而PKD2突变则占据了大约15%。

PKD的临床表现包括高血压、血尿、蛋白尿或肾功能不全。超声影像学检查可以显示肾囊肿的存在。疾病的严重程度受到遗传因素、合并高血压、肾脏大小、早期症状出现、性别、蛋白尿量和低出生体重等多种因素的影响。

PKD的诊断标准主要基于家族史和肾脏超声、CT和MRI检查结果。治疗方法包括降压治疗、每日摄入足够的水、适当限制蛋白质摄入、托伐普坦治疗（在特定条件下）、肾囊肿穿刺以及颅内动脉瘤筛查等。