脊髓亚急性联合变性：维生素B12缺乏引起的神经系统疾病

脊髓亚急性联合变性是一种由于维生素B12缺乏而引起的神经系统变性疾病，常与恶性贫血一同发生。该疾病主要影响脊髓后索和侧索，导致深感觉障碍、感觉性共济失调以及痉挛性瘫痪，并伴有周围性感觉障碍。除了脊髓外，视神经和大脑半球也可能受到影响。维生素B12缺乏可能由多种原因引起，包括吸收障碍、饮食中摄入不足、药物干扰吸收、运钴胺蛋白缺乏或寄生虫感染等。

发病机制主要涉及维生素B12在甲硫氨酸合成、类脂质代谢和DNA和RNA合成中的作用。缺乏维生素B12会导致中枢和外周神经系统的髓鞘脱失和变性，引起轴突变性，特别是长轴突的脊髓后索和侧索受到影响。此外，维生素B12缺乏还会影响骨髓和胃黏膜的细胞分裂，导致贫血和胃肠道症状。

临床表现包括周围神经损害、脊髓损害、脑神经损害和精神症状。周围神经损害最早出现，主要表现为由下肢开始的足趾、手指末端对称性、持续性感觉异常。脊髓损害主要累及后索和侧索，表现为深感觉障碍、感觉性共济失调和痉挛性瘫痪。脑神经损害主要影响视神经，导致视力受损。精神症状在维生素B12和肝精应用之前较为常见，包括易激惹、淡漠、认知功能受损等。

诊断主要依靠维生素B12浓度低于100pg/ml的检测结果，注射维生素B12后，网织红细胞增多可以帮助临床诊断。鉴别诊断需要与脊髓压迫征、多发性硬化、脊髓痨和周围神经病等疾病进行区分。