2019罕见病诊疗：多发性硬化（MS）

多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，常见于脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑。其病因尚不明确，可能是由多种因素共同作用引起的，包括遗传和环境因素。MS的发病率和患病率与地理分布和种族相关，高发地区包括欧洲、加拿大南部、北美、新西兰和东南澳大利亚，发病率为60/100 000～300/100 000。亚洲和非洲国家的发病率较低，约为5/100 000。中国属于低发病区，发病率可能与日本相似。

MS的临床表现多样，平均发病年龄为30岁，女性患病率高于男性。常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。根据病程临床分为4型：复发缓解型（RRMS）、继发进展型（SPMS）、原发进展型（PPMS）和进展复发型（PRMS）。

MS的诊断需要以客观病史和临床体征为依据，结合实验室检查（特别是MRI和脑脊液）并排除其他疾病后方可确诊。推荐使用2017年McDonald诊断标准。治疗方面，包括急性期治疗和缓解期治疗，即疾病修正治疗（DMT）。急性期治疗的首选方案是大剂量甲泼尼龙冲击治疗。缓解期治疗的目标是控制疾病进展，推荐使用DMT药物长期进行治疗。目前国际上DMT药物有13种。

对于MS患者，应早期进行相应的功能康复锻炼，并重视患者及家庭成员的心理健康。医务工作者还应在遗传、婚姻、妊娠和饮食等生活的各个方面提供合理建议，包括避免接种活疫苗、避免长时间过热的热水澡、避免强烈阳光下高温暴晒、不吸烟、适量运动和适当补充维生素D等。对于妊娠和哺乳期用药，应向患者明确告知除醋酸格列默外，任何DMT药物不建议在妊娠期应用。