2019罕见病诊疗:多发性硬化(MS)
多发性硬化(MS)是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,常见于脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑。其病因尚不明确,可能是由多种因素共同作用引起的,包括遗传和环境因素。MS的发病率和患病率与地理分布和种族相关,高发地区包括欧洲、加拿大南部、北美、新西兰和东南澳大利亚,发病率为60/100 000~300/100 000。亚洲和非洲国家的发病率较低,约为5/100 000。中国属于低发病区,发病率可能与日本相似。
MS的临床表现多样,平均发病年龄为30岁,女性患病率高于男性。常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。根据病程临床分为4型:复发缓解型(RRMS)、继发进展型(SPMS)、原发进展型(PPMS)和进展复发型(PRMS)。
MS的诊断需要以客观病史和临床体征为依据,结合实验室检查(特别是MRI和脑脊液)并排除其他疾病后方可确诊。推荐使用2017年McDonald诊断标准。治疗方面,包括急性期治疗和缓解期治疗,即疾病修正治疗(DMT)。急性期治疗的首选方案是大剂量甲泼尼龙冲击治疗。缓解期治疗的目标是控制疾病进展,推荐使用DMT药物长期进行治疗。目前国际上DMT药物有13种。
对于MS患者,应早期进行相应的功能康复锻炼,并重视患者及家庭成员的心理健康。医务工作者还应在遗传、婚姻、妊娠和饮食等生活的各个方面提供合理建议,包括避免接种活疫苗、避免长时间过热的热水澡、避免强烈阳光下高温暴晒、不吸烟、适量运动和适当补充维生素D等。对于妊娠和哺乳期用药,应向患者明确告知除醋酸格列默外,任何DMT药物不建议在妊娠期应用。
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