嗜铬细胞瘤/副神经节瘤:诊断、治疗和预防

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)是一类神经型神经内分泌肿瘤,起源于神经外胚层嗜铬母细胞。临床上,定位于肾上腺髓质的PPGLs被称为嗜铬细胞瘤,而将肾上腺外的PPGLs统称为副神经节瘤。过去,PPGLs只有在出现远处转移时才被视为恶性肿瘤,但现在所有PPGLs都被认为具有恶性潜能。

如果怀疑患有PPGLs,需要进行全身常规影像学评估和功能影像学检查,包括增强CT或MRI、18F-FDG-PET/CT、68Ga-SSA-PET/CT、18F-DOPA-PET/CT和123I-MIBG扫描等。同时,需要检测血液/尿液中的儿茶酚胺及其代谢产物,因为交感神经起源的PPGLs多伴有这些激素的分泌,导致阵发性高血压、心悸和多汗等症状。基因检测对于PPGLs患者也非常重要,超过40%的患者携带遗传相关基因突变,包括RET、SDHx、VHL和NF1等多种基因的胚系突变。

PPGLs的治疗手段包括手术治疗、放疗、药物治疗和放射性核素治疗。对于非转移性的PPGLs,手术切除仍是首选治疗方案。局部放疗可用于颅底或颈部无激素分泌的PPGLs,但其整体缩瘤率较低。对于晚期的转移性PPGLs,可以采用生长抑素类似物、靶向治疗、化疗和放射性核素治疗等个体化的全身治疗方案。

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