黑尿酸病:了解这种罕见的代谢性疾病
黑尿酸病(Alcaptonuria)是一种常染色体隐性遗传病,自1908年由Garrod首次提出以来,已有超过100年的研究历史。该病的特点是尿液中含有大量的尿黑酸,而血液中的尿黑酸浓度并不高。尿液暴露在空气中会变为黑色,加入碱性物质后颜色会更深;但当尿液呈强酸性时,颜色变化不明显。通过使用三氯化铁、斑氏试液或饱和硝酸银不溶液等方法进行筛查,结合层析、分光光度测定或尿黑酸氧化酶活性测定,可以确诊黑尿酸病。与其他能使尿液变深的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)相比,鉴别并不困难。
黑尿酸病的根本原因是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,导致由酪氨酸分解而来的尿黑酸无法进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸通过尿液排出体外,并在空气中氧化为黑色。新生儿期就可能出现大量尿黑酸排出,新鲜尿液的颜色正常,但放置在空气中后会变为棕色或黑色。尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿通常没有其他不适症状。然而,在成年后,可能会出现褐黄病,原因是被氧化的尿黑酸长期沉积在结缔组织中,导致中廓、巩膜、鼻、颊等部位变为褐色或蓝黑色。晚期还可能伴随着骨关节炎的发生。
目前,对于早期诊断的患者,可以尝试饮食疗法,减少蛋白质的摄入,或者只减少苯丙氨酸及酪氨酸的摄入,但必须确保营养需求。有报道称,大量维生素C可能会有一定的好处。然而,对于晚期的褐黄病,目前尚无有效的治疗方法。
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