先天性肾上腺增生症

先天性肾上腺增生症，也称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，是一种由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶缺陷导致的内分泌疾病。

该疾病的主要特征是皮质醇和醛固酮合成不足，而雄性激素过多，导致肾上腺皮质功能减退，并伴随女孩男性化和男孩性早熟等症状。

先天性肾上腺增生症的病因是常染色体隐性遗传，常见酶缺陷包括21羟化酶和11羟化酶。该疾病可导致多种临床表现，包括单纯男性化型、失盐型、高血压型等。

诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查，如尿17酮类固醇排出量、地塞米松抑制试验等。

治疗主要采用激素替代疗法，如氢化可的松或强的松，以替代肾上腺皮质激素不足并抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放。

先天性肾上腺增生症是一种严重的内分泌疾病，需要及时诊断和治疗，以避免严重的并发症。