21岁女孩患怪病 外貌和生理特征均停留在7岁大小
在医学领域,总有一些罕见的病例令人惊叹。今天,我们将介绍一位名叫程晶晶的21岁女孩,她的外貌和生理特征却停留在7岁左右。这究竟是怎么回事呢?
程晶晶患有一种名为‘肝糖元沉积症’的罕见疾病,这是一种常染色体隐性遗传病。由于肝脏糖元代谢中缺少一种酶,导致她肝脾肿大、肝功能异常、肌无力、低血糖等症状。这种疾病在全世界仅有9例报告,而且绝大多数患者都活不过11岁。
晶晶从小体弱多病,6个月大时就不能站立,15岁时就辍学了。然而,她却非常懂事,抢着做饭、洗衣服,用她那瘦弱的身体承担着家庭的责任。
三年前,晶晶的父母带着她来到了浙江医科大学第一附属医院寻求救治。经过专家诊断,医生认为肝移植是治疗晶晶的唯一途径。虽然全球范围内仅有9例类似的手术报告,但郑树森院士院长表示对手术充满信心。
目前,晶晶正在等待合适的肝脏供体,并且她的父母也正在努力筹集手术费用。社会各界也纷纷伸出援手,为她筹集善款。这个故事让我们看到了生命的顽强和人间大爱。
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