以构音障碍为首发症状的肝豆状核变性2例分析

肝豆状核变性（HLD），又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。该疾病好发于青少年，主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害等。由于发病率低，起病隐袭，早期症状不典型，常常导致误诊和延误治疗。

本文将介绍两例以构音障碍为首发症状的HLD患者，并分析其临床特征和诊断要点。病例一，王某，18岁男性，因言语不清、口角流涎11年就诊。病例二，常某某，22岁女性，因言语不清、饮水反呛1个月就诊。两例患者的共同特点是发病年龄轻、起病缓慢、病程漫长，且伴有构音障碍和口角流涎等症状。

根据Sternlieb标准，具备以下其中2项者可诊断为HLD：（1）神经系统的症状和体征；（2）具有肝损害的症状和临床表现；（3）眼裂隙灯下查角膜K-F环阳性；（4）血清铜蓝蛋白降低或铜氧化酶活性降低。对于不典型的HLD患者，需要结合临床表现、实验室检查和家族史进行综合判断。

在诊断过程中，需要与其他可能导致构音障碍的疾病进行鉴别，如脑干病变、后组颅神经损害、重症肌无力、慢性咽炎等。K-F环是HLD的重要特征性体征，但并非所有患者都会出现。对于未查出K-F环的患者，仍需进行影像学和生化检查，以排除其他疾病。

HLD是一种可以治疗的遗传病，治疗原则是终身治疗，预后与治疗早晚密切相关。对于疑似HLD的患者，应及时进行相关检查，尽早确诊并开始治疗，以提高生活质量。

总之，HLD是一种不容忽视的疾病，医务工作者应提高对该疾病的认识，加强早期诊断和干预，以改善患者的预后。