肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

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肝豆状核变性(Wilson病)是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病,主要影响青少年。本文将为您详细介绍这种疾病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及日常保养。

一、临床表现

肝豆状核变性的临床表现多样,主要包括以下几种:

1. 神经系统症状:如震颤、言语不清、智力下降、精神症状、偏瘫等。

2. 肝脏症状:如肝功能异常、肝硬化等。

3. 肾脏症状:如肾小球肾炎等。

4. 关节症状:如关节疼痛、肿胀等。

5. 角膜K-F环:角膜边缘出现棕色色素环,是肝豆状核变性的特征性表现。

二、诊断方法

肝豆状核变性的诊断主要依靠以下几种方法:

1. 血清铜蓝蛋白测定:血清铜蓝蛋白含量降低是诊断肝豆状核变性的重要指标。

2. 血清铜测定:血清铜含量升高。

3. 尿铜测定:24小时尿铜排泄量增加。

4. 脑CT或MRI:可见基底节区低密度灶、脑萎缩等。

三、治疗方法

肝豆状核变性的治疗主要包括以下几种方法:

1. 驱铜治疗:使用D-青霉胺、二巯基丙醇等药物,帮助排出体内的铜。

2. 补充维生素:补充维生素D、B6等。

3. 饮食调理:避免高铜食物,如贝类、坚果、巧克力等。

四、日常保养

肝豆状核变性的患者需要注意以下日常保养:

1. 定期复查:定期复查血生化、尿铜等指标,监测病情。

2. 服药:按照医嘱规律服用驱铜药物。

3. 饮食:避免高铜食物,保持均衡饮食。

4. 适度运动:适量运动,增强体质。

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