探索耳聋家族时代相传的秘密

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  在江苏淮安的一个偏远乡村,生活着一个庞大的“耳聋家族”,这个家族拥有6代人,共计507人,其中有137人患有耳聋。这些耳聋患者从小到大都无法享受到这个世界的美好声音,他们的生活充满了孤独和无奈。然而,一项历时20多年的研究改变了这个家族的命运。

  江苏省人民医院耳鼻咽喉科的卜行宽教授带领课题组对这个家族进行了临床和分子遗传学研究,揭示了家族耳聋的奥秘。研究表明,这个家族的耳聋是由遗传因素引起的,并且具有母系遗传的特点,也就是说,耳聋基因会通过女性传递给下一代。

  研究人员发现,这个家族的耳聋患者对氨基糖甙类抗生素具有高度易感性。这类抗生素在农村地区很常见,但由于这个家族的基因缺陷,一旦使用这类药物,就会导致耳聋。为了改变这个家族的命运,研究人员对家族成员进行了干预,建议他们避免使用这类药物,并采取其他措施保护听力。

  通过干预,这个家族的耳聋发病率得到了有效控制,新生代先天性聋哑及语前聋发生率由原来的28%降至零。这项研究不仅为这个家族带来了希望,也为其他遗传性耳聋患者提供了宝贵的经验和启示。

  遗传性耳聋是一种常见的耳聋类型,其病因复杂,治疗难度较大。通过深入研究遗传性耳聋的发病机制,可以帮助我们更好地预防和治疗这种疾病。同时,这也提醒我们,要关注弱势群体,为他们提供更多的关爱和支持。

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