胚胎基因诊断降低遗传疾病发生

　　对于许多家庭来说，拥有一个健康的宝宝是最大的愿望。然而，对于患有地中海贫血等遗传性疾病基因的夫妻来说，这个愿望却充满了挑战。

　　据统计，我国大约有5%～8%的人口携带地中海贫血的基因，这意味着高达170万人可能成为这种疾病的潜在患者。当夫妻双方均为地中海贫血的携带者时，他们的下一代有1/4的概率患上重型地中海贫血，这是一种严重危害儿童健康的疾病。

　　传统的产前检查方法，如羊水穿刺和绒毛膜穿刺，可以在一定程度上检测胎儿的基因和染色体异常。然而，这些检查通常在孕中期进行，如果发现胎儿异常，往往已经错过了最佳的治疗时机，只能选择人工流产，这对夫妻来说无疑是一次巨大的心理创伤。

　　为了解决这个问题，胚胎着床前基因诊断（PGD）技术应运而生。PGD是一种在试管婴儿治疗过程中，胚胎植入子宫之前进行的遗传诊断技术。通过胚胎切片和遗传基因诊断，可以筛选出携带遗传异常的胚胎，从而提高健康胚胎的着床率，减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生，避免出生患有遗传疾病的孩子。

　　PGD技术可以应用于多种遗传性疾病的筛查，包括囊肿纤维变性、戴萨克斯症等。它主要包括两个步骤：胚胎切片和遗传基因诊断。胚胎切片是从胚胎中取出一个或多个细胞进行诊断，而遗传基因诊断则包括荧光原位杂交和PCR等分子生物学技术。

　　PGD技术具有以下优势：

　　1. 避免患有遗传性疾病的胎儿出生，降低家庭和社会的负担。

　　2. 可以在胚胎植入子宫之前就进行诊断，避免错过最佳的治疗时机。

　　3. 可以提高试管婴儿治疗的成功率。

　　建议以下人群接受PGD诊断：

　　1. 有家族遗传性疾病史的夫妻。

　　2. 年龄较大，有生育需求的女性。

　　3. 经历过多次试管婴儿治疗失败的夫妻。

　　4. 曾经怀有染色体异常胎儿的夫妻。

　　5. 极度精虫稀少，需要辅助生殖技术的夫妻。