克里格勒-纳贾尔综合征,是一种罕见的遗传性胆红素代谢障碍疾病,主要分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是由于肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,导致非结合胆红素无法结合成结合胆红素,从而在血液中积累,引发胆红素脑病。Ⅱ型则是由于葡萄糖醛酰转移酶活性部分缺乏,导致胆红素结合障碍,但较少发生胆红素脑病。
克里格勒-纳贾尔综合征的发病原因主要与基因突变有关。Ⅰ型为常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配,患儿肝细胞内UGT1A1基因突变导致酶活力完全消失。Ⅱ型为常染色体显性遗传,父母罕有近亲婚配,患儿肝细胞内UGT1A1基因突变导致酶活力部分减少。
克里格勒-纳贾尔综合征的治疗主要针对高胆红素血症和胆红素脑病。治疗方法包括光照疗法、换血疗法、血浆置换疗法等。此外,还需进行肝移植手术,以改善胆红素代谢。
克里格勒-纳贾尔综合征患者需注意日常保养,避免过度劳累,保持良好的作息规律,定期复查肝功能、胆红素水平等指标。
克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,早期诊断和及时治疗至关重要。患者应定期就诊,与医生保持密切沟通,遵循医嘱进行治疗。
文章 体检报告解读:前列腺增生、变应性鼻炎和胆红素异常
医者仁心
文章 肝功能异常,转氨酶和胆红素都增高,肚子胀气大便拉不尽,可能是脂肪肝?
医疗数据守护者
文章 胆红素偏高怎么办?
健康百科
文章 药物肝复发,转氨酶上涨,怎么办?
精准医疗探秘
文章 肝功能检查结果异常,担心肝病,怎么办?
全球医疗视野
我最近总是感到疲乏,食欲不振,偶尔会有黄疸现象,去医院检查后,医生说我的胆红素高,并且有胆囊息肉。请问有什么方法可以缓解这些症状?
就诊科室:中医内科
总交流次数:24
总胆红素和间接胆红素升高,想知道原因和如何治疗?
就诊科室:中医内科
总交流次数:29
10岁儿童个子145cm,日常补钙,体检时红胆素偏高,如何处理?
就诊科室:药剂科
总交流次数:44
总胆红素和谷丙转氨酶偏高,想了解原因和治疗方法。
就诊科室:药剂科
总交流次数:33
新生儿黄疸,皮肤和眼白变黄,胆红素升高,需要光疗和其他治疗方法。
就诊科室:产科
总交流次数:5
裴书飞
副主任医师
消化内科
南阳市中心医院
方霖
主治医师
消化内科
南方医科大学南方医院
郭予斌
主治医师
消化内科