小儿假性甲状旁腺功能减低症有什么症状

　　一、症状

　　假性甲状旁腺功能减低症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童。该病的主要症状是低钙血症和高血磷，但肾脏功能正常。以下是一些常见的临床表现：

　　1、 低钙血症：患儿可能会出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥等症状。此外，他们还可能出现易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。

　　2、 先天性骨和其他发育畸形：PHP患儿可能存在侏儒症、圆脸、智力低下、小下颌、颈粗短、异位骨化等发育畸形。

　　3、 骨质疏松：当肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，可能导致骨膜下吸收、纤维囊性骨炎等骨质疏松症状。

　　4、 搐搦和发育障碍：患儿可能出现搐搦、身材矮胖、拇指短、指趾短宽、外生骨疣等症状。此外，颅骨增厚、生长障碍、易位钙沉积、皮下迁移性骨生成、基底节钙化和晶体白内障等也可能出现。

　　二、诊断

　　1、 PTH实验：通过静脉注入PTH，观察血钙水平的变化来判断患者是否对PTH无反应。

　　2、 性腺功能减低：PHP患者可能伴有性腺功能减低，这也是由Gsα基因突变引起的。

　　三、治疗

　　PHP的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要包括补充钙剂和维生素D，以纠正低钙血症。手术治疗则针对一些严重的并发症，如骨质疏松、异位骨化等。

　　四、预防

　　目前尚无有效的预防措施，但通过早期诊断和治疗，可以改善PHP患儿的预后。