小儿全远端型肾小管酸中毒的症状与诊断

一、症状

全远端型肾小管酸中毒（RTA）是一种常见的肾小管功能障碍疾病，主要表现为高氯性代谢性酸中毒、佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石等。主要症状包括：

1. 发育迟缓、厌食、恶心、乏力、多尿、烦渴、尿比重低或脱水。

2. 顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折。

3. 肾小球功能受损，出现高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。

4. 肾小球滤过率降低，但GFR通常>20ml/(min·1.73m2)。

5. 常有一定程度的低钾或高钾血症，可致心律失常或心肌麻痹。

二、诊断

RTA的诊断需要综合考虑患者的症状、体征、实验室检查结果以及相关辅助检查。

1. 病因诊断：了解引起RTA的病因和原发病，如遗传性、药物性、肾小球疾病等。

2. 病理生理诊断：根据患者的症状、体征和实验室检查结果，判断是否存在酸中毒、电解质紊乱、骨骼病变等。

3. 定性诊断：通过尿液pH、尿电解质、血电解质等检查，判断是否存在RTA。

4. 定位诊断：通过尿铵排泄率、氯化铵负荷试验、碳酸氢钠负荷试验等检查，判断RTA的类型。

三、治疗

RTA的治疗主要包括对症治疗和病因治疗。

1. 对症治疗：纠正酸中毒、电解质紊乱、佝偻病等。

2. 病因治疗：针对病因进行治疗，如遗传性RTA需要基因治疗，药物性RTA需要停用相关药物。

四、预防

RTA的预防主要在于预防引起RTA的病因和原发病，如避免使用可能导致RTA的药物，积极治疗肾小球疾病等。