先天性肾上腺皮质增生症诊断与鉴别

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾上腺的激素合成。由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺乏，导致激素分泌失衡，进而引起一系列症状。本文将介绍CAH的诊断方法、鉴别诊断以及相关注意事项。

一、CAH的诊断方法

1. 病史采集：详细询问患者的家族史、症状发生时间、程度等，有助于初步判断是否存在CAH。

2. 体格检查：观察患者的生长发育、性征发育、皮肤色素沉着等情况，有助于发现CAH的典型体征。

3. 实验室检查：

• 血液检查：测定激素水平，如皮质醇、雄激素、脱氢表雄酮（DHEA）、脱氢表雄酮硫酸酯（DHEA-S）等，有助于判断是否存在激素失衡。
• 尿17-酮类固醇（17-KS）测定：17-KS是肾上腺皮质激素代谢产物，其水平升高提示肾上腺皮质功能异常。
• ACTH刺激试验：通过给予ACTH刺激，观察肾上腺皮质激素水平的反应，有助于判断是否存在CAH。

二、CAH的鉴别诊断

1. 11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）：与CAH临床表现相似，但11β-OHD患者皮质醇水平降低，而雄激素水平升高。

2. 上腺皮质功能不全（Addison病）：与CAH症状相似，但Addison病患者皮质醇和性激素水平均降低。

3. 真性性早熟：与单纯男性化型CAH临床表现相似，但真性性早熟患者ACTH水平降低，性激素水平升高。

4. 肾上腺雄性化肿瘤：与单纯男性化型CAH临床表现相似，但肾上腺雄性化肿瘤患者血雄激素水平升高，影像学检查可发现肾上腺肿块。

三、注意事项

1. CAH是一种遗传性疾病，患者应尽早进行基因检测，以便了解遗传风险。

2. CAH患者需要长期激素替代治疗，以维持正常的激素水平。

3. CAH患者应注意避免过度的体力活动，以免加重病情。

4. CAH患者应定期随访，监测激素水平和病情变化。