小儿先天性光敏感性卟啉症如何做诊断鉴别

　　光敏感性卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤和神经系统。小儿先天性光敏感性卟啉症是一种常见的类型，主要表现为对阳光的敏感性，容易引发皮肤炎症和神经系统症状。为了准确诊断和鉴别这种疾病，以下是一些常见的诊断方法：

　　一、临床表现鉴别

　　1. 皮肤症状：患儿在阳光照射下会出现皮肤红肿、水疱、大疱等症状，严重者可出现皮肤溃烂和疤痕。

　　2. 神经系统症状：部分患儿可出现神经系统症状，如头痛、恶心、呕吐、意识障碍等。

　　3. 其他症状：部分患儿还可能出现消化系统症状，如腹痛、腹泻等。

　　二、实验室检查鉴别

　　1. 血液检查：血液检查可以帮助检测卟啉水平，判断是否存在卟啉代谢异常。

　　2. 尿液检查：尿液检查可以帮助检测卟啉前体和卟啉代谢产物，判断是否存在卟啉代谢异常。

　　3. 遗传学检查：通过基因检测可以确定是否存在卟啉代谢相关的遗传突变。

　　三、影像学检查鉴别

　　1. 磁共振成像（MRI）：MRI可以帮助检测神经系统病变。

　　2. 计算机断层扫描（CT）：CT可以帮助检测骨骼和脏器病变。

　　四、与其他疾病鉴别

　　1. 急性间歇型卟啉症：急性间歇型卟啉症与小儿先天性光敏感性卟啉症的症状相似，但急性间歇型卟啉症多见于成年人。

　　2. 肝性血卟啉症：肝性血卟啉症与小儿先天性光敏感性卟啉症的症状相似，但肝性血卟啉症多伴有肝脏病变。

　　3. 迟发性皮肤卟啉症：迟发性皮肤卟啉症与小儿先天性光敏感性卟啉症的症状相似，但迟发性皮肤卟啉症多见于成年人。