小儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种较为罕见的内分泌疾病，主要影响肾上腺皮质的功能。本文将详细介绍该病的症状、诊断方法、治疗方案以及日常护理等方面的知识。

一、症状表现

1. 性别差异：CAH以女孩多见，男女比例约为1：4。男孩和女孩的症状有所不同。

男孩：

（1）出生时阴茎稍大，但常被忽视。

（2）半岁以后出现性早熟症状，如阴茎增大、阴囊增大、前列腺增大等。

（3）4-5岁时症状更为明显，表现为阴毛、痤疮、喉结、声音低沉、肌肉发达、生长发育过快等。

女孩：

（1）出生时阴蒂肥大，以后逐渐增大。

（2）外生殖器发育异常，如阴唇融合、尿道下裂等。

（3）胚胎期过量雄激素影响女性生殖器官发育。

2. 常见类型：

（1）21-羟化酶缺乏症：可分为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。

（2）11β-羟化酶缺陷症：症状与21-羟化酶缺乏症相似，但程度较轻。

（3）3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：罕见，男孩出现假两性畸形，女孩出现轻度男性化现象。

（4）17-羟化酶缺乏症：罕见，女孩出现幼稚型性征，男孩出现男性假两性畸形。

二、诊断方法

1. 血液检查：检测激素水平，如皮质醇、性激素等。

2. 尿液检查：检测17-酮类固醇等代谢产物。

3. 基因检测：检测相关基因突变。

三、治疗方案

1. 药物治疗：使用糖皮质激素、盐皮质激素等药物纠正激素水平紊乱。

2. 手术治疗：针对外生殖器发育异常进行手术矫正。

四、日常护理

1. 定期复查：监测激素水平和生长发育情况。

2. 遵医嘱服药：按时按量服用药物，避免擅自停药或更改剂量。

3. 注意饮食：均衡饮食，避免过量摄入糖分和脂肪。

4. 心理支持：给予患儿心理关爱和支持，帮助他们树立自信。

五、医院和科室

1. 内分泌科：负责诊断和治疗内分泌疾病。

2. 儿科：负责儿童患者的诊疗。

3. 妇科：负责女性患者的诊疗。

4. 手外科：负责外生殖器畸形的矫正手术。