小儿家族性自主神经失调综合征有什么症状

小儿家族性自主神经失调综合征，简称FANCS，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统和自主神经系统。本文将为您详细介绍该疾病的症状、诊断方法以及治疗建议。

一、症状

1. 运动功能障碍：患儿常出现运动发育迟缓，如行走、爬行、说话等动作迟缓，部分患儿伴有共济失调、步态不稳等症状。

2. 感觉异常：患儿对疼痛、温度等感觉刺激反应迟钝，部分患儿伴有皮肤感觉过敏、异位疼痛等症状。

3. 消化系统症状：部分患儿出现吞咽困难、呕吐、腹泻、便秘等症状。

4. 心血管系统症状：部分患儿出现心动过缓、心律失常、血压波动等症状。

5. 神经精神症状：部分患儿出现智力低下、情绪不稳定、易激惹、自闭等症状。

6. 其他症状：部分患儿出现出汗异常、体温异常、视力障碍等症状。

二、诊断

1. 临床表现：根据患儿的临床表现，如运动功能障碍、感觉异常、消化系统症状等，可初步怀疑为FANCS。

2. 遗传学检测：通过基因检测，可确定患儿是否存在FANCS相关基因突变。

3. 其他辅助检查：如脑电图、磁共振成像等，有助于进一步明确诊断。

三、治疗

1. 药物治疗：针对患儿的具体症状，可给予相应的药物治疗，如改善运动功能障碍的药物、调节情绪的药物等。

2. 康复训练：通过康复训练，帮助患儿提高运动能力、改善生活质量。

3. 心理支持：给予患儿家庭和社会的支持，帮助患儿度过心理难关。