小儿遗传性球形红细胞增多症诊断与鉴别

一、疾病概述

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，主要表现为球形红细胞增多和溶血性贫血。该病主要发生在婴幼儿，严重者可导致贫血、黄疸、脾肿大等症状。由于其临床表现与其他溶血性贫血相似，因此诊断和鉴别诊断对于制定合理的治疗方案至关重要。

二、诊断方法

1. 病史和临床表现：详细询问病史，了解家族遗传史、症状出现时间、程度等。观察患者是否有贫血、黄疸、脾肿大等症状。 2. 实验室检查： - 血常规：红细胞计数、血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等。 - 网织红细胞计数：评估骨髓造血功能。 - 球形红细胞计数：观察红细胞形态。 - 红细胞渗透脆性试验：评估红细胞脆性。 - 抗人球蛋白试验：检测自身抗体。 - 红细胞膜蛋白分析：检测红细胞膜蛋白异常。 3. 遗传学检查：检测相关基因突变，明确遗传方式。

三、鉴别诊断

1. 自身免疫性溶血性贫血（AIHA）：AIHA临床表现与HS相似，但AIHA有溶血症状，球形红细胞增多和渗透脆性增高，但无家族史，抗人球蛋白试验阳性是诊断此病的重要依据。 2. 药物引起的免疫性溶血性贫血：可出现球形细胞，红细胞渗透脆性增高，但有明确用药史，抗人球蛋白试验阳性，停药后溶血消退。 3. 新生儿溶血症：周围血中可因暂时出现球形红细胞而易与遗传性球形细胞增多症相混淆，但前者母子ABO和Rh血型不同，抗人球蛋白试验呈阳性，有助于鉴别。 4. 其他：G-6-PD缺乏症、不稳定血红蛋白病（包括HbH）和Rh缺乏症引起的溶血性贫血都可有少数球形细胞。但是，G-6-PD缺乏性贫血常呈发作性，多能找到诱因，为性联遗传，红细胞G-6-PD减低。不稳定血红蛋白病热不稳定试验与珠蛋白小体生成试验阳性，血红蛋白电泳可确诊。Rh缺乏症则极罕见，外周血中可以见到多量口形红细胞和少量球形红细胞，Rh抗原部分或完全缺乏。

四、治疗建议

1. 症状轻微者：无需特殊治疗，定期复查血常规和红细胞渗透脆性试验。 2. 症状较重者：可给予输血、糖皮质激素、脾切除等治疗。 3. 遗传学治疗：基因治疗是未来治疗HS的重要方向。

五、日常保养

1. 适当增加营养摄入，如富含铁、叶酸、维生素B12等食物。 2. 避免劳累、感染等诱因。 3. 定期复查血常规和相关检查。

六、医院和科室

1. 血液科：负责HS的诊治。 2. 感染科：负责HS合并感染的处理。 3. 儿科：负责婴幼儿HS的诊治。